研究人員懷疑自閉癥是由基因控制，再由環境因素觸發

　　據統計，自閉癥的發病率大約為萬分之五，很多研究人員懷疑自閉癥是由基因控制，再由環境因素觸發。日前發表在《自然》雜志與《科學—轉化醫學》雜志上的剖析自閉癥分子遺傳基礎的兩項研究成果，改進了科學家對于這種疾病的發病過程和功能上的相互作用的理解。其中的一篇論文研究了自閉癥大腦中的轉錄調節異常以及拼接，而另一篇文章則描述了一種與自閉癥有關的蛋白質的相互作用組，表明了不同的自閉癥表型背后的共同機制。

　　新的研究成果改進了科學家對于這種疾病的發病過程和功能上的相互作用的理解。美國加利福尼亞大學洛杉磯分校的Irina Voineagu和同事分析了對照組個體和自閉癥患者死后大腦的轉錄組。在進行研究的3個區域中，只有皮質表現出了組與組之間顯著的基因表達差異。更讓人驚訝的是，在自閉癥患者的大腦中，額葉和顳葉皮層之間在表達上的差別遠遠低于對照組（在其中發現了174個有差異表達的基因，而在自閉癥患者中則沒有發現），這意味著自閉癥的病理學涉及皮質模式的變化。

　　為了確定不同的轉錄位點對功能造成的影響，研究人員搜索了在正常大腦和自閉癥大腦之間區別表達的基因聯合表達模塊。其中的一個模塊在自閉癥病例中極少表達，而在涉及突觸和神經信號的基因，以及在已知的自閉癥易感基因中卻很豐富。而第二個模塊則在自閉癥病例中過度表達，并且在與免疫力有關的基因中富集。第一個模塊包含自閉癥影響基因A2BP1（也稱為RBFOX1），它編碼了一個拼接調節器。這種神經元模塊同樣富集于由全基因組相關研究發現的自閉癥候選位點的事實證明了進一步調查這種基因網絡是有道理的。