自閉癥的成因與治療一直備受關注。自閉癥是怎樣發展的?自閉癥是天生的嗎?如果是,從出生的那刻起,他們的世界又與正常人有何區別呢?科學家們一直探索著這些問題的答案。解決問題的新曙光,終于也越來越多。
《自然》發表了一篇關于自閉癥早期發展的文章,來自艾默理大學的沃倫·瓊斯(Warren Jones)和艾米·克林(Ami Klin)探討了自閉癥兒童在出生后2到6個月的眼部注視情況,并發現了驚人的結果:在出生時,自閉癥嬰兒擁有正常的眼部注視!這一發現為自閉癥的治療帶來新的曙光。
在自閉癥研究和嬰兒研究中,眼動是一個被廣泛使用的觀測指標。已有的研究表明,在觀看錄像時,6個月大的正常嬰兒注視眼部的比例比較高;而之后被診斷為自閉癥的同齡嬰兒則比較少注視眼部,往往盯著嘴、身體或物體等看。這種異常的眼部注視方式會使自閉癥兒童在交流過程中損失大量面部的信息,從而喪失交流興趣。

圖a和圖b分別是自閉癥患兒和普通嬰兒在6個月大時的注視模式,記錄了時長為2秒注視動作。白色實線代表掃視軌跡,紅色和藍色點代表注視位置。圖片來源:Warren Jones,Ami Klin(2013)Nature.
之前的大部分研究者認為,自閉癥患者的對眼部的注視缺陷不但是基因決定的,而且是天生的缺失。瓊斯和克林的研究在已有研究的基礎上,進一步動態跟蹤了一群自閉癥高危嬰兒在2-24個月大期間眼部注視的發展。這些自閉癥高危嬰兒是自閉癥患者的親屬,他們中的大部分在36個月大時被診斷出了自閉癥。結果發現,后來被診斷為自閉癥的嬰兒在剛出生時的眼部注視機制是完好的,只是最早在2個月后,他們對眼部的注視才慢慢衰減。這個結果駁斥了此前研究者認為注視缺陷是天生的假設,并且為干預治療提供了樂觀的前景:如果能使自閉癥嬰兒保持這種先天的對眼部注視的眼動模式,或許人們就能對自閉癥發展進行干預治療。

圖c和圖d分別是先天注視缺陷假設(虛線)和實際研究(實線)反映的眼部注視發展曲線。圖中,紅線代表自閉癥兒童的數據,藍線代表正常兒童的數據。橫軸為年齡(月),縱軸為眼部注視時間占整體注視時間的比例。圖片來源:Warren Jones,Ami Klin(2013)Nature.
這項研究反映了基因遺傳性這只隱形的手是如何導致自閉癥發展的。目前科學家已經發現300到500個與自閉癥有關的基因。他們認為,盡管每個特定基因作用的生物機制各不相同,但他們都會導致諸如眼部注視障礙等相對于正常發展軌跡的偏離。這些初期的缺陷像滾雪球一樣不斷地對后來的發展過程造成影響,最終形成一系列的自閉癥譜系障礙。目前的自閉診診斷標準主要包括言語障礙、社交障礙、機械記憶、刻板行為等。
瓊斯和克林還指出,同樣令人激動的是,該研究結果十分契合關于親密關系和依戀的動物神經解剖學研究,即將研究范圍從環境對行為的塑造拓展到先天機制的決定性作用。他們表示,下一步研究應致力于用大樣本數據證實這些結果,并探討基因表達和大腦發育的過程及其與行為的關系。簡而言之,后續的研究應該通過對社會參與過程中嬰兒基因—大腦—行為的交互作用進行探討,以理解社會功能不足的生發和發展機制。
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