CNV基因檢測 孤獨癥診療的里程碑

　　拷貝數變異（CNV）基因檢測，為孤獨癥的診斷與個性化治療提供了一種重要的工具。

　　孤獨癥基因組計劃（Autism Genome Project，AGP）

　　世界上最大的孤獨癥研究項目，包括50余研究所的120余科學家，始于2002年，旨在通過共享全國各地的樣本、數據和技術，找到孤獨癥易感基因。

　　拷貝數變異（CNV）基因檢測與孤獨癥

　　目前，AGP研究組宣布，十年計劃的目標已經實現，他們的最新研究發現，拷貝數變異（CNV）基因檢測的綜合利用，對孤獨癥的診斷與個性化治療非常重要。

　　該研究基于2446個孤獨癥影響家庭和4768個對照家庭的CNV測試。研究表明，前者CNVs(拷貝數變異，主要指大于1kb 的DNA片段缺失、插入、重復等)更常見。而且，CNV測試發現了幾十個案例，這些案例中孤獨癥相關基因變異與其他健康風險相關。

　　在9個受孤獨癥影響的家庭中，CNVs包括一個指示猝發和癲癇風險升高的基因。文章作者作者、多倫多兒童醫院和多倫多大學的Stephen Scherer稱：“這為神經學家提供了一個直接參照。”同樣，CNV測試表明，一些孤獨癥家庭中的肌營養不良癥風險較高，而在其他家庭中發現了心臟相關問題。

　　此外，本研究新發現了數十個促進孤獨癥發展的基因。令人驚訝的是，通過CNV測試發現的孤獨癥基因，與用標準外顯子組基因測序檢測到的那些基因幾乎沒有重疊。但研究人員稱，這些基因影響著相同的大腦通路。這些基因的發現，將有助于指導孤獨癥亞型及其治療的進一步研究。

　　Scherer博士說：“這份報告及其大量的補充數據，應該成為從事孤獨癥研究的醫學遺傳學家的一個新指南。”

　　研究人員敦促醫學界重視CNV測試。CNV尚且不屬于典型孤獨癥標準測試，而標準測試僅在15%到20%的案例中發現了一個明確的孤獨癥遺傳關聯。