凱納于1943年初次報道孤獨癥以后,由于起病年齡如此之早,癥狀如此奇特和預后如此嚴重,吸引了眾多學者的關注,以現代技術手段從各個方面進行探討,取得了很大進展,也留下了很多問題。
凱納本人和學者們將孤獨癥看成是兒童期的精神分裂癥,應用了多種治療精神分裂癥的藥物,雖某些癥狀得到改善,但并未改變孤獨癥本身的特征。至1980年美國精神障礙診斷和統計手冊第三版(DSM-3)指明孤獨癥屬于廣泛性發育障礙,并分幾個類型,其中孤獨癥是最為常見也最為典型的一種。在鑒別診斷中業已明確孤獨癥既非精神分裂癥,也非智力低下和特定發育障礙(指言語、閱讀、拼音、計算、書寫等學習技能,運動技能等發育遲緩,與其實際智力水平有明顯差距)o這在孤獨癥研究上是一大進展。
近50多年來在病因學研究上已明確家庭社會經濟地位、父母文化程度和兒童養育問題等與孤獨癥得病無關,母孕期感染(風疹、巨細胞病毒、弓形蟲病等和服藥、接觸鉛汞等毒物)以及圍生期(出生時)窒息、缺氧、顱腦外傷和出血等與孤獨癥的關系,多數學者持否定態度,也有部分學者則認為在某些情況下如有遺傳等,起輔助或聯合作用。
孤獨癥病因學研究基本上集中在神經生物學,如遺傳學、神經生理、病理、化學和免疫學等研究。在遺傳學研究中單卵雙生子的同病率為36%-91%,而雙卵雙生子同病率為0。此外孤獨癥兒童的兄弟姐妹中同病率較一般人群中患孤獨癥的高50倍等,故推測孤獨癥中的一亞型,遺傳因素可能起較重要的作用。但還存在一些問題,如單卵雙聲子同病率研究一組為36%,另一組則為91%,為何差距如此之大,單卵雙生子即由一個受精卵分裂而成,它們的遺傳基因均等,按理同病率應為100%,但并非如此,則必有其他因素參與。有些學者推測嬰兒出生時并發癥起了輔助作用;也有學者對遺傳問題持審慎態度,一是雙生子的挑選問題,二是孤獨癥的診斷標準常不一致。其他神經生物學研究查得這樣或那樣的異常,但并非某一研究發現的異常始終如一地存在?,F公認孤獨癥是一種行為綜合征,它可能包括幾種不同或性質截然迥異的情況,如亞型或其他情況增加了孤獨癥病因探討復雜性。假設是這樣,今后的研究需要確定孤獨癥由哪些亞型組成,確定各亞型之間的界線,以及各亞型的生物學病因?,F今,雖在病因學研究上取得了進展,但仍未查到某種特定原因或多種原因的聯合可確認為孤獨癥的病因。
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