唐氏寶寶治療

一、發生原因

我們對于唐氏癥或唐氏癥孩子身體的狀況，都要從發生的原因來看，知道發生的原因才知道預防的方案。在人生中的每個階段都會有不同的狀況出現，這些狀況不是一定會發生，只是一個可能性而已。健康的人發生的機率可能小一點，某一些疾病，在某些人當中發生的機率大一點，這不是絕對的，大家可以從這一點來了解。唐寶寶在多種先天性疾病里面是最具典范的先天性異常，他雖然是異常，但我們希望在今天觀念的介紹與全新的了解之后，我們對于自己的寶寶會有完全不一樣的認識與接納。唐氏癥是最常見的染色體疾病，而什么是染色體呢？且讓我細說從頭。每個人的出生都是始自偶然的精卵細胞之結合，并非父母精挑細選才發生。因為是偶然的，所以幾乎是無從選擇的，所以只能在準備孕育下一代的時候，把自己的身心安頓好，把自己的健康狀況、營養狀況盡可能地照顧好，但并非如此就必然能有一個好的結果，就目前醫學的能耐來說，這都還是一個偶發的事件，只是盡力而為時，能使95%~97%的人類新生代正常地誕生。生命的孕育就是這樣，每年臺灣大約出生20-25萬新生兒〈龍年據說會超過40萬〉，他們都是由于父母精細胞與卵細胞的結合而產生的，他們把父母遺傳的特質結合在一起，而這些特質就是所謂的基因?；蛱N藏在染色體里面，基因大多位在細胞正中央細胞核的地方，平常是亂中有序的一團DNA線團，個別基因會存在于特定的一般線團里面。人體的每個細胞有三萬五千個基因，在分裂的過程中為了要更有效率，他會先進行一個染色體的形成過程，就像是人類基因的打包，所以基因有三萬五千多對，但染色體只有23對。這是為了方便基因的分家，也能比較精確地將基因的遺傳物質分開來，以避免過多的失誤。我們的基因與染色體都是雙雙對對的，染色體是23對46條，為了要讓下一代具有父母雙方的特質，所以精細胞與卵細胞在形成的時候要做減半及互換的動作，在減半的過程當中也很容易造成差錯。在精細胞與卵細胞分裂的時候，染色體各減半成23條，經過結合，又變成23對染色體，這是屬于學理上的過程，但如果要對唐氏癥或染色體的疾病，以及人類生生代代的繁衍有所了解，并且對自己的孩子有適當的認識，不至于太過自怨自艾，無法走出孩子罹患先天性疾病的情境，那我們就要從這邊做一個基本的認識。

每個人要生兒育女都一定要冒很大的風險，而非一般觀念中的「龍生龍、鳳生鳳」，你很健康、優秀，甚至做了所有的準備之后，但你的孩子并非必然就很健康、很優秀、跟你一模一樣，甚至青出于藍，這雖是我們希望的，但絕非事實。生命在傳承的過程中，是充滿風險的，而且充滿了不完美，但是大自然又給我們很好的保護機制，很重大的異常會被自然淘汰掉，或被婦產科醫師檢查出來，所以很多婦女會有自然流產、胎死腹中甚至難以懷孕這樣的經驗，根據醫學統計，這樣的經驗超過10-15%以上。這里面有一個我們過去都忽略掉的事實，國外有很好的研究報告顯示，上述妊娠失敗的案例當中，有很高百分比是因為胚胎有非常嚴重的先天性疾病，而導致孩子沒有辦法繼續成長下去。所以能夠活著生下來的孩子，不管他有沒有問題，基本上他已經通過了大自然的考驗之后才可能生存下來，所以每一個誕生到人間來的孩子，當中有3%~5%的寶寶是帶著缺陷來，不管你覺得他是怎樣，以遺傳學的觀點、以生命的觀點來講，能夠通過層層的考驗與篩選，其實都是相當不容易的，所以說唐氏癥的孩子雖然比上稍有不足，但是比下卻足足有余。

所有世上的生物，不管是高等的或低等的，任何的生命型態要做這樣一個生命的繁殖或是世代的繁衍，都一定要面對這樣的問題，我們會很納悶為什么要這樣子呢？其實因為地球大自然的環境隨時在改變，有時候是劇烈的變動，有時候是慢慢地改變，每一個生命的型態也必須在世代相傳間做一個調整、改變，才有辦法去適應可能的地球環境的改變或生存條件的改變，這樣人的物種才會繼續生存下來，所以，「變」是唯一不變的事實，他一定要變的，不變是不可能的，因為如果不變，萬一地球改變、環境改變，我們每一個人在目前的時空雖然是適應最好的人種，但是未來幾百年、幾千年有重大的改變發生時，在那個時空里我們可能不一定活得很好。之前地球經過幾次冰河期，人類就是因為有變，一直調適下來，現在才有我們所熟悉的同胞，但我們必須要往前看，所以要變。變有三種，一種是變好，就是所謂的青出于藍，這是我們所希望的，但機會不大；一種是變的不太，變等于不變，就是父母特質的融合而已，這是比例占最多的；另一種也比較少見的是變壞的，這是我們很難忍受、很難接受的事實，但這樣的事實我們不能逃避，一定要去面對、接受。這是一個不得不的大自然現象，而唐氏癥在這里面又屬于比較輕微的，我所謂輕微，是有明顯科學的理由的。

生命自第一個受精卵細胞開始發育、成長，除了遺傳物質的結合之外，也要通過懷胎十月的種種挑戰，在媽媽肚子里的胎兒照顧，其實我們也大多無從著力的，所以只有盡量做產前檢查，做了很多的檢查、照顧媽媽的身體健康、身體狀況，婦產科醫師對媽媽的照顧是直接的，對胎兒的照顧是間接的，不像新生兒科醫師或小兒科醫師是直接看到孩子，摸得到、聽得到。婦產科醫師為了要保護母子的健康，任何產前檢查的方法，不論是超音波或是其它各種檢查，其實都是間接的非侵襲性的，他沒有直接看到這個孩子，所以才會有很多家長沒辦法接受、或是納悶，我不是做了所有該做的事情了嗎？醫師不是也說所有該做的檢查都做了？為什么還是生出有問題的孩子？那是不是誰的錯？

問題就在這里，可能有少數的例子，或許醫師真的有疏忽，他沒有做所有該做的事，但是絕大多數的狀況是屬于現代醫療科技偵測的盲點；大家都要面對這樣的風險，也許有些人〈3%~5%〉面對了，大多數人卻沒有，所以我們要慢慢了解這樣的事情，而且我們要喚起其它幸運躲過的人，讓他們知道這是大自然生命繁衍必定會遇到的遺傳風險。

我們遇上了，必須要承受，但我們不應該是單獨的承受，因為我們是幫其它人承受這個風險，這樣我們對自己的定位才會清楚，才能了解我們只是承擔了人類全體生命傳承中的風險，不是因為我們做錯了什么事情，也不是我們在產前疏忽了檢查。唐氏癥其實在受孕的一剎那就已經形成了，在懷孕過程中，為什么能躲過大自然的篩選？為什么能躲過婦產科醫師層層的檢查？因為唐氏癥在整個生命的傳承所產生的先天性疾病當中，并不是最厲害的，才可能躲過這些檢查，其中也許有個別程度上的差異，但他不是最嚴重的，所以無法簡簡單單地被檢查出來。就如之前所說，產前檢查都是間接的，實際上是很沒有保障的，但就目前的醫療而言，這已經是最好的檢查了，所以我們不得不要接受這樣的事實。

唐氏癥是21號染色體多出一條來的異常，我們的染色體有23對，但是基因有三萬五千多對，每個染色體里面都有很多個基因存在，個子大一點的染色體，擁有的基因量就多一點；個子小一點的染色體，基因的量就少一點。個子越大，編號越??；個子越小，編號越大，不過因為當初技術上的問題，所以排序上有一點錯誤，其實人體細胞中真正最小的染色體是第21號，而非第22號染色體。為什么要強調這一點？因為之前說過，個子大的收納基因訊息越多，個子小收納訊息少，每一個染色體在生命孕育的過程中都可能會出差錯，基因也可能會出差錯，尚有其它種種在懷孕過程中知道的，或者是不知道的環境因素，都可能會讓胎兒受到傷害。就染色體而言，每一個染色體都可能出差錯，但是出了差錯之后，胎兒還能活下來，躲過大自然的淘汰作用、躲過婦產科的檢查，并且生下來，是表示他的問題并不是最嚴重的。因為第21對染色體是人類真正最小的染色體〈只有二百五十幾個基因〉，含有的基因訊息最少，所以萬一出差錯時受干擾程度最小，所以才可能活下來〈其它染色體若出差錯，大多會流產無法生存，或出生后很快夭折〉；也因為這樣的原因，才變成最常見的染色體異常疾病。唐氏癥的小朋友因為多了一條第21號染色體的干擾，會造成一些特殊基因功能上的混淆或喪失，所以才有一些從外貌到內在的特定異?；蜃兓?。

唐氏癥有百分之四左右是所謂的轉位型，這種唐氏癥的小孩跟一般常見的唐氏癥小孩各種特征是相同的，但是這種轉位異常有很高的百分比是遺傳自父母其中一位的無癥狀帶因者，這樣的家長看不出任何的異狀，他的健康狀況跟其它正常人一樣，自己根本毫無所覺，只有在生下這樣的小孩，倒著檢查回來才會發現，但是他有很高的百分比在生下一胎，或是下下一胎時會有再度發生唐氏癥的可能性，所以要非常地小心。

最少見的是百分之一的拼湊型〈或稱鑲嵌型、混合型〉，就是部分正常、部分異常，因為有部分正常的細胞，所以這樣的小朋友癥狀會比較輕一點，智能的狀況通常會比較好一點。

很多醫學信息都告訴大家，唐氏癥是跟媽媽的懷孕年齡有關，難道就跟爸爸沒有關系嗎？其實有，只是沒有那么多而已。媽媽懷孕的時候如果在34歲以上，生到唐氏癥小孩的機會會是一般人的三倍以上，所以稱做高危險群。不過大家不要忽略掉，百分之八十左右的唐氏癥孩子，媽媽的年齡都是適婚適孕的族群〈也就是34歲以下〉，這個訊息告訴我們的是，每個婦女在懷孕的過程當中必要的產前檢查還是一定要作，比較有機會讓我們提早發現孩子的先天性異常。當生了一個唐氏癥的孩子之后，下一胎再生到先天性異常孩子的機會，比一般人會高一些，所以大家再懷下一胎的時候，可能要面對產前的遺傳咨詢及羊水檢查，要跟醫師做討論與必要的檢查安排。

當媽媽的年紀越來越大，她的卵巢功能會老化得越快，形成的卵細胞會多一個或少一個染色體的機會越高，所以會產生孩子是染色體異常的機會就越大，這是大自然的現象，每位婦女在她媽媽的肚子里面，還是胎兒時期第三個月的時候，卵細胞就開始形成，要經過兩次的減數分裂，才能形成真正成熟的卵細胞，但整個過程進行到第一階段的減數分裂就停頓了，直到跟精細胞結合的一剎那，才會完成后半階段的減數分裂。從卵細胞的形成到真正與精細胞結合，經過的時間太長，所以產生染色體異常的機率會比較大，但我也遇過15歲的唐氏癥母親，當然也有34歲以上的，不過平均年齡都在23歲到30歲之間最多。而精細胞在青春期才會開始生成，所以男性的精細胞是非常新鮮的，但是因為精細胞的產量非常地大，在短期間要制造這么多精細胞，所以精細胞里將近有50%是有缺陷的只是自然受孕的過程中淘汰掉多數異常的精細胞罷了。每個婦女都具備可能產生染色體異常胎兒的機會，所以我們必須運用新的醫學檢查科技在產前階段診斷出來，給家長一個選擇的機會。只可惜醫療科技的進展還不到完美無缺的地步，無法在保護母子健康，不傷害母親與胎兒的原則下，運用簡單檢查便能夠精確地檢查出所有的先天性異常胎兒，因為這樣醫學上的困境與盲點，還是會使得現在的新生兒有3%~5%左右會有先天性的異常。

二、并發癥及處理

大多數唐氏癥是在受孕的一剎那就多出第21號染色體，由這個受精卵繁衍出來全身上下的每一個細胞都多了一條21號染色體的干擾，所以才會產生很特殊的外貌、異常心臟血管系統、腸胃道系統、內分泌系統，包括甲狀腺等等，以及各式各樣器官系統可能的病變，這跟上述二百五十幾個基因功能的混淆有很大的關系。

每一個受孕的胚胎，大約有10-15%是一定有問題的，這個百分比非常地高，就像我們之前所講的，「變」是唯一的不變，雖然大自然會幫我們做一些適當的篩選，會淘汰掉真正非常嚴重的先天性疾病，但出生時，還是仍舊有3%~5%的孩子是帶有先天性疾病來到人間的。這3%~5%是在10-15%中比較輕微的，他才能夠活著生下來，如果這個觀念大家能夠慢慢地接受，就比較能夠坦然面對任何一個來到人世間的生命，我們有盡力去接受他、照顧他，讓他未來的生活能夠得到比較好的照顧與治療，然后有比較好的進展。

染色體的疾病又可分成三大類，〈一〉、數目的異常：46條23對中，多了或少了某一條染色體?！炊?、構造異常：染色體哪里缺了一塊、多了一塊、放錯位置、轉了位置，各式各樣結構上的變化?！慈?、拼湊型〈又稱鑲嵌型、混合型〉：正常與不正常，或是各種不正常染色體異?；ハ嘀g的混合。不管有多少染色體的疾病，我們簡單分為這三大類?，F在我們知道，染色體實在是太容易出差錯了，而基因也很容易出差錯，為什么會出差錯呢？其實他是想要在變中求生存，有些變好，有些不變，而有大概10~15%是變異常了，這當然是我們最不能夠忍受的，但就整個生命宏觀的角度來說，這其實就是生命的現象而已。能夠活著生下來的，每一位都是一個堅韌的小生命，無論如何都是一個應該被肯定、被接納的小小生命。

染色體異常為什么是編號在后面的才比較容易被發現？因為其它的都被淘汰掉了，你以為他沒有發生過，其實他一直在發生，卻很早就流產掉了，祇是我們都沒有嘗試去了解而已。所幸有一些科學家研究，那些前面的染色體異常因為基因量太大了，有太重要的基因被干擾、被破壞，所以根本沒辦法存在，在懷孕的初期就流產掉了。編號越小的染色體，所擁有的基因訊息越豐富，出差錯就越沒有辦法承受，所以在胚胎早期就沒辦法成長，這樣的例子多到不勝枚舉，在遺傳?？频念I域里，我們所接觸到新的研究訊息、新的研究報告，我們所知道的就是這樣，我們應該換個角度思考這個問題，慶幸我們的小孩能夠活著生下來，他不是一個很糟糕的情況，比較起來他是值得我們珍惜的。

唐寶寶就是在受孕的一剎那，第21號染色體多帶了一個，21號染色體變成三個，于是造成本來雙雙對對的基因功能就被干擾了，這兩百五十幾個基因被干擾，唐寶寶很多特殊先天上的問題就因為這樣而產生，但是其它染色體上的基因都很正常、健康。大家不要只把焦點放在21號染色體而已，其實他們其它任何染色體也都是爸爸媽媽給的，因為他們有父母給的基因，所以還是有父母的形貌、特質，因此唐氏癥的孩子彼此間看起來很像兄弟姊妹，但他們還是有很多的特質是來自于自己的父母，在大同之間，還是有小異存在，所以每個唐寶寶還是有很特殊的個人特質的。

第21對染色體里面有二百五十幾個基因訊息，這里面的基因有一些可能跟人類心臟的形成有關系，有些跟人類的智能發展有關系，有些跟內分泌系統的形成有關系，所以受到干擾之后，唐氏癥的小朋友有很高的百分比〈40-50%〉有心臟病，在未來人生過程當中他的智能可能會受到干擾，或是提早老化，早老的機會比別人高一些，都是因為這里面有很特殊的基因存在。因為我們了解個中的原由，所以未來經由科學家的努力，很可能會找到治療或預防的方法，因此我們永遠都不要放棄希望。

由于受精卵21號染色體受到干擾，所以由此異常受精卵所繁衍出來新的生命，從外表的特征、頭、腦部、心臟、血管系統、腸胃道系統、內分泌系統、泌尿系統等種種器官系統，均可能出現缺陷，也可能有比較高的百分比會有甲狀腺機能異常、或是先天性聽力的障礙，全都是因為這樣的關系而造成終生的缺憾。而以上所提到的這些問題，絕大多數都可以治療。先天性心臟病如果早期能夠發現，可以用藥物或開刀的方式治療，如果輕微的可能只要定期追蹤檢查就可以逐漸痊愈。甲狀腺機能異常的部分，由于新生兒篩檢六項目中就包含了先天性甲狀腺低功能癥，所以可以在新生兒早期就發現問題，發現之后就可以做進一步的檢查、治療。以上所提到的種種問題，依現在醫療進步的程度，只要早期發現都可以做適當的治療，所以我們應該要提高警覺來了解孩子的狀況，及早發現異狀，以便及早接受必要的診治。
今天大部分是針對新生唐寶寶先天性疾病的介紹，未來還會有幼兒期、兒童期、青春期、成年期各個人生階段延伸的問題，我們可能要做這樣的心理準備，要做定期追蹤檢查與評估，必要的時候要做特殊的抽血檢驗、X光、超音波檢查，提早發現孩子的病情，才能夠趕快給他適當的治療。

唐氏癥的孩子跟一般孩子沒有太大的不一樣，我們不應該刻板的來看待他，覺得他有一定有什么嚴重的狀況，或是一定有什么樣的外貌，他們只是有比較類似的病情跟外表的特征，然而卻不是絕對是這樣子的。他們可能有比較寬的眼距、肌肉張力較低、協調性較差等，但是慢慢長大，經過很好的復健訓練，跟家長耐心的照顧與教導，慢慢地，協調性跟肌肉力量發展出來之后，這樣的情況應該會改善。唐氏癥的孩子還是有個別病情的差異性，一般人其實也是一樣，一般小孩子智能、活動力、反應、個性、身體狀態一樣有很大的個別差異及個人特質，所以唐氏癥應該也一樣。一般孩子有運動神經非常好的，也有跑步都跑不動的，所以我們對唐氏癥孩子永遠不應該太刻板來看，覺得一定非要這樣、要那樣不可。

接下來我們要具備基本照顧的觀念，針對孩子可能因為多了21號染色體而造成的干擾，提早做防范、做準備，提供他們越早開始的治療，讓他們的狀況能夠保持得更好一點。

唐氏癥孩子有10%的機會有腸胃道畸形，可能會不暢通、阻塞、狹窄，所以可能會嘔吐、吃不好，需要進一步的檢查，甚至需要特殊的手術。先天性心臟病在唐氏癥小朋友當中是發生率比較高的，大概40-50%，有些是不嚴重的，有些是相當嚴重的，可能會發紫，有各式各樣的分類，需要醫師的正確診斷，由醫師來做特殊的指導，必要的時候以藥物治療，或是建議做開心手術。

任何一位孩子，一旦證實是唐氏癥，都應該做心臟超音波的檢查，因為，第一：超音波檢查無害、簡單、方便。第二：因為心臟是躲在胸腔里面，看不到、摸不到，用聽的也不一定聽得出來心臟是否有缺陷，不是說心臟病就一定有雜音，因為他有一半的機會有心臟病，所以建議每一個唐氏癥的孩子都應該做心臟的超音波檢查。

另外就是聽力，現在新生兒聽力篩檢相當普遍，唐氏癥兒的聽力問題也很大，從輕微、中等到嚴重的都可能會有，聽力會影響到他們未來語言的學習，所以應該提早做聽力的篩檢，提早做預防，必要的時候在六個月到一歲之間就要帶助聽器，這樣在一兩歲之間語言學習的關鍵階段才不至于延誤。唐氏癥的孩子在智能上會有一些障礙，所以在學習方面〈包括語言、各種動作〉的條件稍微不如人，如果又加上聽力有障礙而沒有被發現，在未來語言的學習上可能會有比較不好的結果。所以聽力的篩檢也是非常重要的一環，現在很多大醫院都可以做嬰幼兒的篩檢。

唐氏癥小朋友在小時候，因為免疫系統〈也就是所謂的抵抗力〉較正常小孩子弱，以及運動與反應能力也較差，所以比較容易感冒、支氣管炎、肺炎、鼻塞、呼吸聲音很大、睡的不好，這樣的機會會比一般孩子來得多一點，所以我們要非常地注意。

長大的過程當中，因為小時候吃得不太好，所以大部分瘦的比較多，這是不用太過擔心的，家長只要熬過這個階段，就會比較不辛苦。但接下來如果沒有安排適當的早期療育、適當的運動以及體能活動，他們就可能會好吃懶做，一直愛吃又不動，所以就會變成過胖，過胖會延伸出很多肥胖的問題，跟一般人的肥胖沒有兩樣，會出現糖尿病、高血壓、血脂過高、高尿酸，甚至睡覺會打呼到呼吸暫時停止的狀況，所以這些如果我們事先知道，可以事先避免。

接下來是消化系統先天性的畸形或功能不良，喂奶、喂食會比較困難一點，有少數的小朋友甚至要仰賴鼻胃管，但是這樣的情況大概都是暫時的，如果能跟醫師配合治療，終究能夠克服。

唐氏癥的小朋友早期是生長發育不良，后來可能逐漸發展成過度肥胖，不過現在大家觀念越來越正確，在協會里，有很多家長帶著孩子去做早療，安排非常好的體能運動，臺灣過去幾年參加特殊奧運的成績非常傲人，有很多很多的唐寶寶幫我們的國家奪得獎牌，其中最好的項目據說是游泳。另外有很多小朋友參加打擊樂器訓練表現得很好，他們也喜歡跳霹靂舞，對節拍的掌握比一般人好很多，這是他們的特質，我們可以善加利用。如果有適當的體能消耗、適當的運動，這樣在營養的調配方面就會比較單純一點，也不會延伸出未來過度肥胖的并發癥。如果讓唐氏癥孩子一直習慣不動，慢慢地活動力、他的一些生活的能力都會退化，所以我們應該從小就給他們非常好的安排、一個計劃性的療育，他們未來會比目前的唐寶寶情況更加的好。

唐氏癥孩子的腦部神經問題最常見的是肌肉張力比較差，大多是軟趴趴的，特別是小時候，但我們如果給他們適當的刺激、適當的療育，藉由復健、職能治療、游戲治療以及各種感統治療，慢慢他的情況會越來越改善。他們學站、學走的時間跟一般孩子來比，都會延遲一點點，大部分唐氏癥小朋友偏向于頭會比較小，后腦勺扁平的多，但是我們現在發現越來越多的唐寶寶因為照顧的很好，越早做早期療育，所以他們活動力很好，不會一天到晚軟趴趴地躺在床上把頭躺得扁扁地，現在發現很多唐寶寶的后腦勺也可以凸凸的，這是一個好現象，除了表示他們有受到適當的照顧之外，他的腦部容量也可以得到適當的保存，肌肉張力也可以有比較快速的進展，所以未來他的智力跟各種發展會比較追趕得上正常的孩子。當然不可諱言的，唐氏癥的孩子可能會有比較高一點的機會腦部會有異常，例如水腦、硬腦膜下積水，所以唐氏癥的小朋友如果頭圍過大通常是異常的，要做進一步腦部超音波及其它影像的檢查。

因為人類的控制中樞都在大腦，而唐寶寶腦部發育的先天條件不太好，所以他們連對體溫的控制都沒有這么好，所以很容易在夏天悶熱的環境之下發生發燒的現象，就是所謂的夏季熱〈其實不一定在夏天，任何季節若讓寶寶穿著、覆蓋過多衣物，若處在高溫不通風的環境，也會使他發燒〉，如果沒有經驗的話可能會誤判，以為他生病了、發燒了，而吃了不必要的藥、打了不必要的針。其實只要把他放在清涼、舒服的環境之下，室內溫度大概在24、25度以下〈我們遇過有少數小朋友要在22度以下〉，但是先決條件是小朋友除了發燒、不愛吃東西之外，沒有任何咳嗽、流鼻涕、喘的現象，活動力也還好，單純只是以發燒為主的情況，就要小心是不是夏季熱的狀況。

因為抵抗力比一般人差一點，所以唐寶寶會有一些感染癥，包括氣管炎、感冒、泌尿系統、腸胃道、中樞神經系統的感染，都要提醒大家注意，這些不是絕對會發生的，只要大家提高警覺，發覺孩子有異常的現象發生，趕快去找醫師，做進一步的檢查或治療，這些情況大部分都能夠獲得改善。

唐氏癥孩子在三歲之后漸漸能夠趕上一般孩子的一些體能進度，這個時候要特別注意他的頸椎檢查，因為唐氏癥的孩子頸椎第一椎、第二椎會比較不穩定。他們不應該做頭部過度晃動的運動，包括翻跟斗、蕩秋千蕩得太厲害、跳水等，而有些家長喜歡拋小孩子玩，卻沒有保護頸椎的部分，頸椎一脫位，就會造成全身癱瘓的情況，對于唐氏癥小朋友來說，都是一個潛在的危險。因為肌肉比較松弛，所以大關節也比較容易脫臼，有時候他們走路會很容易跌倒，因為他們關節跟韌帶的固定不是很好，所以有時候他太急的時候協調不好，很容易就會跌倒，特別要提醒家長注意孩子的安全。

另外一個重要的觀念就是早期療育，目前在臺北縣市的小朋友比起其它縣市的可能幸福一點，因為臺北縣市政府有補助早期療育的評估或治療費用，大家應該把握機會在孩子六歲以前趕快去評估他有沒有遲緩，包括他的智力、語言、動作、協調性、適應力等的發展，如果有，那程度是輕度、中度、重度應進一步做一個詳細的評估，評估之后會有一個類似成績單的評估表出來，給家長做適當的建議，接下來就安排適當、必要的治療，例如：聽力障礙，就會轉介去檢查，做助聽器的治療。語言的障礙，會去找語言復健科的專家來做訓練。其它各式各樣遲緩的狀況，都能夠藉由比較早的關心、檢查、復健跟治療，使他們能夠得到比以前更好的治療結果，所以這樣一個早期療育的觀念是非常重要的，早期評估、治療的團隊，現在在大多數縣市政府委托的機構都有相當龐大的團隊來幫助這些需要的小朋友。

唐氏癥小朋友其實也有一些突出的例子，藉由大家的努力給予療育、鼓勵與機會，當他發揮潛能的時候，可能會表現得相當不錯，他起碼可以生活自理，有簡單的工作能力與表現。在馬偕醫院也有幾個例子，經過家長的努力與學校的溝通配合，他們也可以到普通班上課，而且在普通班的表現都不錯，是班上的開心果，而且非常貼心。IQ測試竟有孩子可以達到正常范圍！在帶他們長大的過程中會發現，其實他們很單純，學習的進度雖然比較慢，但是學會之后就會非常忠實地去執行你所教給他的事情，他們不怎會偷雞摸狗、混水摸魚，比其它孩子更貼心、會撒嬌；有些孩子不見得有你所想的那么糟，他可能帶給你很多生活上的不便，可能你的人生規劃會因此產生很大的轉折，但是若你細心去發覺他善良的、純真的那一面，其實在很多的家庭里，唐氏癥的孩子都帶來很多的歡樂，照顧唐寶寶雖然很辛苦，但是辛苦是有代價的。

三、問題與討論

Q：有什么標準可以判定小朋友是否需要帶助聽器？

A：因為現在醫院里面分科越來越細，就以聽覺障礙診斷，或決定是不是需要帶助聽器而言，是屬于耳鼻喉科里的聽力學科負責的，我們只是講一些基本上的原則以及初步的篩檢，其它問題應該要找聽力學科的專門醫師來幫助你們?；旧衔覀儍蓚€耳朵，只一個是正常的，另外一耳聽障的問題如果不是非常嚴重，通常沒有迫切帶助聽器的必要；如果一個耳朵是正常的，對語言的學習大致上不會造成太大的妨害。一般來講，兩耳都中重度以上，就有必要帶助聽器。不過每個醫師因為用的儀器不一樣，判斷的標準也不太一樣，可能在診斷及說明上會有些許不同。大致上，第一階段的檢查如果有問題先不用緊張，三到六個月大之后再作確認檢查才是正確的，因為一般來說，醫師在孩子六個月時會安排另外的檢查，到六個月左右是非常重要的判斷時刻。

Q：

1.請問視力檢查可否在三個月大時檢查？檢查項目為何？需要特殊儀器？
2.如何得知肌肉張力高低？按摩操是否在訓練張力？
3.如何預防肥胖？
4.吾女至今打預防針不會哭叫，可是正?，F象？〈已打至三合一疫苗〉

A：1.三個月大時的視力檢查，可使用一種名為視覺誘發電位〈VEP〉的特殊儀器來進行，初檢如有異常方需安排進一步檢查。
2.肌肉張力高低，在三四個月大時，可觀察幼兒于趴著的姿勢下，頭是否能抬起得知；按摩操多少可促進寶寶肌肉張力，但無法完全取代正統的復健運動。
3.正常均衡飲食，每日規律的運動，即可避免異常肥胖。
4.唐氏癥孩子的感覺能力稍有異常，部分唐寶寶感覺較遲鈍，不過仍有個別差異性；您家寶寶的打針反應尚屬正常，等長大一些當會有所改變。

Q：想知道目前遺傳咨詢科能否為寶寶個別評鑒，我的意思是，能有個別流程表測量何時做哪一項檢查？以及目前所得知的信息，幾乎是1997年左右的醫訊，是否意味唐氏癥在這幾年當中，并無顯著進步？﹝后天環境的影響及塑造﹞可改變患兒的面貌，﹝積極的照顧﹞可大為改善其預后，請問how to do？

A：任何孩子的評估追蹤，仍以兒童健康手冊之中所列，定期檢查時程及項目為參考依據，再配合唐氏癥寶寶的特殊需要作修訂，平時的照顧與觀察才是最重要的，積極讓孩子接受早期療育便能有收獲。