雖然自閉癥 (autism) 名詞首次出現在本世紀, 但是自閉癥不是現代才有的現象, 有些傳說, 軼事或文獻上所描述對象的行為就有許多類似自閉癥的特征, 如俄羅斯歷史學者 Horace W. Dewey 所描述的古代俄羅斯所稱的"神圣的愚者" (holy fools) 或"受祝福的愚者" (blessed fools); 十八世紀時以收容心智疾患者著稱的英國伯利恒醫院中的一個五歲的男孩; 以及有名的 "亞維農野男孩" (The Wild Boy of Aveyron) 維克多 (Victor)都被認為可能是自閉癥 (Frith, 1989)?!?/P>
自閉癥 (autism) 一詞最早出現在1911年, 精神醫生布魯勒 (Bleuler) 用來解釋成人精神分裂癥所表現出對人們和外在世界窄化的關系, 極端的從社會生活中孤立退縮, 似乎除了自己外, 排除了任何事物等的行為. 因為 autistic 或 autism 都出自希臘字 (autos), 意指自我 (self), 因此被用來稱呼這些精神分裂癥 (Frith, 1989). 一九四二年, 在肯納醫生 (Leo Kanner) 提出描述自閉癥文章的前一年, 心理學家 Gesell 和 Amatreeda 在一本兒童發展的書中, 簡短的描述了某些外貌正常的兒童, 他們具有社會互動, 溝通, 重復行為等方面的障礙, 但也具有某些零碎的能力, 尤其是視覺-空間能力, 這些兒童顯然和肯納醫生所描述自閉癥的特征類似 (Wing, 1990).
一九四三年, 肯納醫生在 "Nervous Child" 期刊上發表 [情感性接觸的自閉性困惱] (Autistic Disturbances of Affective Contact), 他用 [早期幼兒自閉癥] (early infantile autism) 稱呼他所描述的11 個案.肯納醫生的個案特征包括外貌正常、良好的機械記憶能力、、極端自閉式孤獨、和他人難以建立關系、對常規和物理環境強迫性的堅持不變、重復刻板的游戲、對玩具缺乏想象性、奇特的玩法、沒有口語或口語發展遲緩、有口語者會有奇怪或非溝通性的使用、延宕/鸚鵡式的回語/仿說、代名詞反轉等表現。1944年奧地利醫生亞斯伯格 (Hans Asperger) 發表了 [兒童期的自閉性精神病質] (The Autistic Psychopathy in Childhood, Die autistischen Psychopathen im Kindesalter), 由于是以德文發表, 且又值二次世界大戰期間, 因此其文章未受到重視, 但是肯納和亞斯伯格兩人分處美國和奧地利卻不約而同的采用了自閉癥/性(autism/ autistischen)。1981年英國學者Lorna Wing根據亞斯伯格醫生的描述首次使用亞斯伯格癥(Asperger Syndrome)稱呼其34位研究的個案。亞斯伯格對自閉癥的定義較肯納為廣, 雖然仍有爭議, 但是現在有些人將亞斯伯格癥候群 (Asperger's Syndrome, AS) 視為智力高, 有語言能力的高功能的自閉癥 (王大延, 民85; Frith, 1989).
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