基因檢測有助于分析兄弟姊妹有自閉癥小孩的風險

2008/10/21 來源:MSN 作者:佚名字體：大中小發表評論　打印此文

October 14, 2008(麻州波士頓)—一篇新研究結論指出，一種用于自閉癥的多基因風險評估檢測，有助于對那些已有家人發生自閉癥的小孩，預測其兄弟姊妹發生此異常的風險；Jorg Hager博士和Geraldine Dawson博士，在美國小兒醫學會2008研討會和展示中聯合發表他們的研究發現。 Hager博士是研發此一檢測方式的法國公司、IntegraGen的科學主任，Dawson博士是Autism Speaks的科學主任，也擔任IntegraGen的顧問。 Hager博士是研發此一檢測方式的法國公司、IntegraGen的科學主任，Dawson博士是Autism Speaks的科學主任，也擔任IntegraGen的顧問。

使用自閉癥基因資源互換的226個家庭的資料，研究者對那些至少有兩個小孩且其中至少有一人罹患自閉癥的家庭進行PITX1、ATP2B2、SLC25A12與EN2這些基因的單核苷酸多態性(SNPs)的基因圖排列；兄弟姊妹間沒有自閉癥者作為對照組。使用自閉癥基因資源互換的226個家庭的資料，研究者對那些至少有兩個小孩且其中至少有一人罹患自閉癥的家庭進行PITX1、ATP2B2、SLC25A12與EN2這些基因的單核苷酸多態性(SNPs)的基因圖排列；兄弟姊妹間沒有自閉癥者作為對照組。

計算這四個基因有單一SNP風險對偶基因的頻率，以及風險對偶基因數量增加的勝算比；Hager博士向聽眾表示，風險對偶基因增加時，自閉癥風險增加；每個風險對偶基因平均增加1.35 (90% CI, 1.14 – 1.59; P = .002)；不過，如果小孩有全部八種風險對偶基因，勝算比為5.94倍(90% CI, 2.16 – 16.32)。計算這四個基因有單一SNP風險對偶基因的頻率，以及風險對偶基因數量增加的勝算比；Hager博士向聽眾表示，風險對偶基因增加時，自閉癥風險增加；每個風險對偶基因平均增加1.35 (90% CI, 1.14 – 1.59; P = .002)；不過，如果小孩有全部八種風險對偶基因，勝算比為5.94倍(90% CI, 2.16 – 16.32)。

Hager博士表示，我們希望導入風險閾值，因此我們將這些至少有七個風險對偶基因的高風險小孩分類；當你降低閾值到至少七個風險對偶基因，發生自閉癥的機會增加兩倍；這個檢測的專一性為92%，敏感性為16%。 Hager博士表示，我們希望導入風險閾值，因此我們將這些至少有七個風險對偶基因的高風險小孩分類；當你降低閾值到至少七個風險對偶基因，發生自閉癥的機會增加兩倍；這個檢測的專一性為92%，敏感性為16%。

Dawson博士闡述這個風險評估檢測的一些潛在利益；醫師可用這個工具來評估有自閉癥兄姐的嬰兒是否有較高的自閉癥風險；也可以在出現癥狀前使用這個檢測，對這些小孩可能發生的問題能有較大的警覺和監測，該檢測也可以在發現征兆時使用。 Dawson博士闡述這個風險評估檢測的一些潛在利益；醫師可用這個工具來評估有自閉癥兄姐的嬰兒是否有較高的自閉癥風險；也可以在出現癥狀前使用這個檢測，對這些小孩可能發生的問題能有較大的警覺和監測，該檢測也可以在發現征兆時使用。

Dawson博士也指出，該檢測有助于早期介入；她向聽眾表示，早期介入可影響結果。 Dawson博士也指出，該檢測有助于早期介入；她向聽眾表示，早期介入可影響結果。已經有早期介入研究指出，早期介入對二至四歲的小孩有明顯影響。已經有早期介入研究指出，早期介入對二至四歲的小孩有明顯影響。

她也強調，這個檢測不是自閉癥診斷工具，但可以配合現有的臨床工具來評估小孩有此異常的風險；我們現在邁入一個新紀元，未來也無可避免的有重要的倫理議題。她也強調，這個檢測不是自閉癥診斷工具，但可以配合現有的臨床工具來評估小孩有此異常的風險；我們現在邁入一個新紀元，未來也無可避免的有重要的倫理議題。

Alex Kemper醫師向Medscape Pediatrics提出對此研究的看法；令人擔心的是，這個檢測的敏感度低很令人失望，但是專一性更重要。 Alex Kemper醫師向Medscape Pediatrics提出對此研究的看法；令人擔心的是，這個檢測的敏感度低很令人失望，但是專一性更重要。這個檢測的專一性為92%，這表示，沒有自閉癥的小孩被檢測為陽性的機會有8%。這個檢測的專一性為92%，這表示，沒有自閉癥的小孩被檢測為陽性的機會有8%。這可能會毀了一個家庭，特別是Dawson博士建議檢測陽性者要增加早期介入與監測。這可能會毀了一個家庭，特別是Dawson博士建議檢測陽性者要增加早期介入與監測。考慮這些檢測的缺點是相當重要的，我們從其它嚴重小兒狀況的研究知道，即使后來發現是偽陽性，家人也會繼續擔心?？紤]這些檢測的缺點是相當重要的，我們從其它嚴重小兒狀況的研究知道，即使后來發現是偽陽性，家人也會繼續擔心。