認識染色體異常一

　　怎么會亂碼？

　　●認識染色體

　　染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會復制并聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色后，在顯微鏡下清晰可辨。（附圖一即為人類染色體的圖譜）。人類共有23對（46條）染色體；前22對為自染色體(autosimes，又稱常染色體)，依照大小順序及長短臂的比例依序編為1號至22號染色體。由于早年科學家編排的小誤差，使人體最小的自染色體被編為21號；最后一對染色體為性染色體(sex chromosomes)，乃是決定人們性別的主要基因，故命名為性染色體；正常男性帶著XY性染色體；女性則為XX。正式國際公認的男性染色體(又叫細胞核型)，注記為「46, XY」，女性則記為「46, XX」。

　　基因最基本的組成單位是脫氧核醣核酸(DNA)，每個完整的基因至少含有數千個至數萬個，甚至達百萬個堿基配對(base pairs)；人類細胞共約有十萬至十四萬對基因，隨意但有一定順序，且頗為均勻地儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，而個子較小的染色體(如21號染色體)基因含量較少一些罷了。圖二即以11號染色體及其短臂末端所含的乙型血紅素球蛋白基因(β- globin gene)為例，解析基因與染色體的相關性以及基本構造。

　　任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的復制、過度表現或受到干擾。因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸型、器官缺陷和智能障礙；而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官發育異常及生殖能力降低或消失等現象。

　　●常見的染色體疾病

　　染色體疾病可分為三大類：數目的異常、結構的異常及混合有兩種細胞核型的拼湊型異常。當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離(nondisjunction)現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之后就成為染色體數目多了或少了的胚胎，而生出畸型的小生命。常見的有三染色體21癥(唐氏癥)、三染色體18癥（艾德華氏癥）及單染色體ｘ癥(特娜氏癥)等。

　　染色體構造有一處或一處以上的缺損、異常組合等情況，便成為染色體結構的異常，常見的有缺失(如5P-的貓啼癥)、環狀染色體（如γ（χ）的環狀ｘ癥）、轉位、倒轉、復制、插入等皆是。較常見的拼湊型異常有46,xx/47,xx+21的唐氏癥拼湊體；45,x/46,xx為特娜氏癥的拼湊體。一般來說含有部份正常染色體細胞的拼湊體，其癥狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。以下簡要介紹幾種常見的染色體疾病。