認識染色體異常二

　　一、唐氏癥(Down Syndrome)

　　舊稱蒙古癥，由于名稱并不恰當，現已不再使用。唐氏癥是最常見的染色體疾病，發生率約為1/800(臺灣地區的新生兒每八百個中會出現一例)。其臨床表征包括：肌肉張力低、頭圍小、短頭畸型、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬、內眥贅皮、鼻梁平塌、眼瞼縫向外上方傾斜、高拱顎、張口舌外突、耳朵小而畸型且位置較低、頸部較短且皮膚松贅、小指彎曲畸型并有中指發育不良、掌紋異常(半數病人有斷掌)、手掌較小且指頭較短(見圖三)、第一及第二腳趾間距離較寬且有一條直而深的腳掌紋、肋骨常少一對、第一第二頸椎構常異常；有40%~50%患兒合并有先天性心臟??；患兒大都有中度智能障礙，IQ(智力商數)約在45~55左右，給予早期療育對其智能的提升相當有幫忙；其它常見的合并癥或畸型尚有甲狀線功能低下癥(10~20%)、腸胃道畸型(~20%)、聽力障礙、視力缺陷、白血病等，這些情形只要能及早偵測到，絕大多數都是現代醫療技術可以處理得好的，但必須要家長能接納與配合。

　　細胞遺傳學的檢查結果，95%的唐氏兒都是典型的三染色體癥(47,XX,+21或47,XY,+21)，父母均正常，再發率低；4%為轉位型的異常，其多出來的21號染色體乃是轉位而粘接到的D群(13-15號染色體)或G群(21及22號染色體)的染色體上，形成一個新而異常的染色體。如為轉位型的唐氏癥，其父母均應接受染色體檢查，因為很可能雙親之一為無癥狀的平衡性轉位帶因者，會有再發的危險；其余的1%則屬拼湊型，亦即患兒體內同時有兩種或兩種以上的細胞核型，例如46,XY／47,XY,+21或46,XX／47,XX,+21。所有剛出生的唐氏癥兒均應接受小兒遺傳科醫師的檢查，并安排一系列必要的檢驗及復健，家長亦應接受遺傳咨詢，以度過乍知孩子是唐氏癥兒之后的心理沖擊期，得到適當的輔導與轉介，并評估疾病的危險性。

　　二、愛德華氏癥(Edwards syndrome)

　　即三染色體18癥，發生率約為每7000個活產當中會出現一例，女性患者遠多于男性。主要的臨床表征為出生體重不足、肌肉張力異常(先是低肌肉張力，而后逐漸發展成為肌肉張力過高)、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸型、耳位低下、小嘴小下巴、部份患者合并有唇顎裂、手指交迭握拳，有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅樣腳形，并且常是仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型(染色體)均為正常。

　　三、貓啼癥(Cat cry syndrome)

　　為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳咨詢，以避免再發。其臨床表征為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低于正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合并先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。

　　四、特娜氏癥(Turner syndrome)

　　又稱X單染色體癥(Monosomy X)，這是唯一的失去一個染色體仍能存活的疾??；但是，大多數的此癥患者在胎兒便自然流產或胎死腹中，其發生率因而為每5000個活產女嬰當中有一個。染色體檢查發現，60%的患兒為典型的45,X，其余皆屬X染色體構造上的變化，或混合有多種X染色體數目或構造異常的拼湊體。在45,X／46,XY的拼湊體之病例，因罹患生殖腺惡性腫瘤的機會非常高，所以應及早施行剖腹探查術，摘除生殖腺，以絕后患。此癥主要的臨床癥狀有身材短小、脖子較短且常有蹼狀頸、后發際較低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部份患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫，以及指趾甲發育不良、第四掌骨較小，大部份孩子的智能均屬正常?；颊唛L不高且到青春期之后仍不會有第二性征發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力；生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種狀況，并增加患兒的身高。

　　五、普雷得－威立氏癥候群(Prader-Willi syndrome)

　　是一種特殊的染色體疾病，有超過半數的患兒來自父親的15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的缺損(micro deletion)，其余找不到染色體缺損的患者，則被證實其兩個15號染色體皆遺傳自母親，而缺少了來自父親的15號染色體，此稱為單親性雙染色體效應(uniparental disomy, UPD)?；純旱募∪鈴埩^差，皮膚及頭發顏色較淺、智能發展遲緩，嬰幼兒時期食欲較差，因此生長發育均明顯落后，然而到六個月大至六歲之后，患兒的胃口逐漸改善，并發展出過度飲食的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等并發癥?；純罕仨氉孕〖唇邮芏ㄆ谧房v檢查，并視情況給予特別醫療及飲食指導，必要時尚需接受行為治療，患者通常有輕中度智能障礙，也應接受早期療育及特殊教育。

　　●遺傳咨詢與早期療育

　　由于染色體異常會帶給患兒不同程度的生理與智能上的缺陷，例如：先天性心臟疾病、肢體畸形或甲狀線功能問題、聽力、視力缺陷等，所以，這些患兒在出生后就應接受特殊醫療檢查或治療；雖然許多染色體異常的發生，多由于突變，與父母無關且再發率低，但是有些轉位型的染色體異常則可能來自父母，所以，遺傳咨詢是有其必要性。

　　這類個案多有肌肉張力低、智能障礙或出生體重低等問題，所以早期療育的提供是不可或缺的。早期療育包括了物理治療、職能治療、語言治療、特殊教育等等，從近年來對唐氏癥幼兒接受早期療育的成效來看，許多唐氏癥幼兒都有相當不錯的發展。