自閉癥的遺傳基礎得到證實

自閉癥是一種非常復雜的疾病，其誘因至今未明。長期以來，人們認為自閉癥是由環境因子和遺傳因素共同引起的。在上周，加利福尼亞的研究人員發表研究結果稱，并無證據顯示兒童疫苗中的含汞防腐劑與自閉癥有關系。盡管還沒有清晰的答案，但人們已經朝深入理解自閉癥的遺傳因素邁出了重要一步。

 

2006年3月，Stephan博士（TGen's Neurogenomics Division的主任）的研究團隊鑒定了一個稱作CNTNAP2的基因。當這個基因發生突變后，來自舊時安曼教派的一些兒童表現出自閉癥的傾向。

 

科學研究中最重要的原則是結果的可重復性?，F在，來自耶魯大學、加州大學洛杉磯分校和約翰斯霍普金斯大學的研究人員在一般民眾中重復了該結果，確切地證實了該基因是新定義的1型自閉癥的誘因。這三個小組的研究和Stephan的評論同時刊登在今年1月的《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics）上。

 

Clinic for Special Children的實驗室主任Erik Puffenberger博士說，我們以前的研究發現了CNTNAP2的功能喪失與自閉癥之間的關系，現在在一般民眾中得到了證實。這是自閉癥研究過程的一個重要進展，而且顯示了“小科學”方法也有可能有很大的潛力。我們最初的工作僅僅用了四個患自閉癥亞舊時安曼教派小孩。仔細研究這四個自閉癥病人，結果發現了CNTNAP2和自閉癥行為之間的聯系。從這一小步開始，CNTNAP2被認為是自閉癥的重要威脅因素。

 

泛自閉癥障礙（Autism spectrum disorder，ASD）是廣泛用于兒童和嬰兒發育障礙的術語。ASD在不同程度上損害兒童的直覺思維、語言和社會發育。大多數被診斷為ASD的病人需要終身的監護，病得嚴重的甚至不能說話。ASD是美國發展最為迅速的發育障礙。二十年前，10000個兒童中僅僅有1個被確診為自閉癥；而現在每105個中就有一個。

 

Stephan說，遺傳學領域里有很多研究人員不能重現結果的例子。而在此我們的結果由三個獨立的研究小組通過大數量的樣本研究分別進行了驗證。既然CNTNAP2基因的最初結果可以重現，那么CNTNAP2的突變是一般群眾中自閉癥的誘因這一觀點就得到了有力的支持。

 

通過與鳳凰城一個非營利性組織Southwest Autism Research & Resource Center（SARRC）合作，TGen計劃將該項研究成果應用在亞利桑那州已經確診為ASD的兒童。

 

Stephan博士在評論中說，下一步設計出CNTNAP2突變的診斷方法。如果醫生能夠介入得足夠早，自閉癥的兒童可能會有更大的機會正常地發育。（來源：生物通 揭鷹）

（《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics），doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.003，Dietrich A. Stephan）