相關基因的發現為孤獨癥提供了新線索

簡介：研究發現，孤獨癥與某些基因相關。雖然目前已知孤獨癥病因十分復雜，并非由單一基因控制，但是相關基因的發現，仍然為研究其機制及找到有效的治療方法提供了新的線索。

華盛頓（AP）——哈佛研究者們發現了六個孤獨癥相關的新基因，這提示大腦中發生了無序的罷工，無法正確形成新的連接。

這些發現有助于解釋為什么強烈刺激的教育項目確實能夠幫助一些孤獨癥兒童——因為負責感知的特定基因并沒有丟失，他們只是被置于關閉的位置。

“電路是有的，但你還得給他一個額外的推動力，”Gary Goldstein 博士說。他就職于馬里蘭州巴爾的摩市的Kennedy Krieger研究所，該研究所并不涉足基因研究，而是因其對孤獨癥的行為療法而著名。

這位遺傳學家建議，“我們所做的是有意義的，我們與孩子們一起工作，工作，再工作，然后突然就得到了突破。”他這樣說。

但是這項研究反應的更重要的信息是：孤獨癥具有非常強的個體差異，以致很難為其設計一種簡單的基因測試。相反地，病人表現出極大的多樣性，幾乎一個病人就有一種基因缺陷。

“幾乎每一個孤獨癥兒童都有各自不同的病因，”Christopher Walsh博士說。他是馬薩諸塞州波士頓兒童醫院的首席遺傳學家，由他主持的研究發表在周五的《科學》雜志上。

 孤獨癥譜系疾病包括一系列大腦的認知不全，從輕度的Asperger's綜合癥到更嚴重的孤獨癥，表現為社交障礙，交流能力下降以及重復行為。

所以Walsh團隊走了一條新的路。他們轉向中東，這是世界上一個擁有大型家族的區域并且可見表親結婚的趨勢，這些特征使得找到罕見基因的幾率大大提高了。他們從約旦、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔爾、土耳其和阿拉伯聯合酋長國招募了88個表親結婚并且孤獨癥高發的家庭。通過比對來自這些家庭的DNA試圖尋找隱性突變——父母健康但攜帶缺陷基因，孩子可能會分別從雙親那里繼承了那個缺陷基因而發病。

在一些家庭中，研究者發現了遵循隱性突變規則的大塊的DNA區域丟失。丟失的區域在各家庭之間有所不同，但是影響了至少六個在孤獨癥中起到重要作用的基因。

所有的基因可以被看成作為學習基礎的網絡中的一部分——神經對新認知的反應是通過彼此之間建立聯系，即形成突觸。

在生命的最初一兩年中——當孤獨癥癥狀出現時——突觸迅速形成和成熟，無用的突觸會被剪除。換句話說，一個嬰兒的大腦在其第一次認知的時候就已經被完全定型了，所以它在結構上可以完成日后的學習及其他功能。

“這篇文獻精確地指出了，經歷對大腦發育的塑造作用。”國立精神衛生研究所董事 Thomas Insel博士這樣說。他幫助這項研究募集了資金。

一些早期的研究也指出了這些根本的問題，所以這些新發現的基因“加入了一個正在增長的證明孤獨癥源自突觸紊亂的列表”，他說。

如果這聽起來讓人有些喪氣，那么這里還有好消息：那些缺失的ＤＮＡ不總該翻譯成缺失的基因，常常缺失的實際是控制孤獨癥相關基因的開關。本質上說，一些基因并沒有做到它們形成突觸的工作，而是睡著了。

在Kennedy Krieger研究所， Goldstein 認為這項研究可能對為什么一些兒童能夠從刺激療法中獲益提供基因水平的解釋。

“我們很難與那些孩子溝通，但是通過反復的刺激，我們可以做到，”他說,“這些電路雖然不足以能使病人完全康復，但是對于病情是有效的。”