最近訪問鄒小兵教授，一些新觀點！

　　鄒小兵,中山大學附屬三院兒童發育行為中心主任、教授。

　　上世紀九十年代中期,鄒小兵作為最早一批關注和診斷自閉癥的兒科醫生,改變了以往只由小兒精神科醫生確診自閉癥的現象,為自閉癥在國內的宣傳科普做出了重要貢獻。

　　發病率接近智障發病率

　　三月風:近年來,自閉癥的發病率急劇上升,最新調查表明,已高達1/160。我國學者估計目前中國可能有150萬甚至數百萬的自閉癥患者,您是怎么看待這種高發病率的?

　　鄒小兵:這一數據并不能完全說明自閉癥的發病率增高,這一數據統計和自閉癥診斷標準的修改以及公眾和醫學界對自閉癥的認識、診斷水平在提高有關系。

　　近些年,國外對自閉癥的診斷率也迅猛增高,美國的統計數據從以往2/10000提高到1/150,英國和日本的數據比美國還高,達到1/100。這一現象也是因為國外這些年對自閉癥的定義和標準發生了很大變化導致的。我國自閉癥發病率的提高受到西方國家的影響,實際上自閉癥人群一直存在,只是當我們對自閉癥的認識提高了,就會發現越來越多,比如很多原先診斷為精神發育遲滯的人,再認真分析會發現他是自閉癥;你也可以看到另一種現象,在某地如果醫生能夠診斷自閉癥,該地的發病率就增高。

　　需要重視的是,這一發病率對慢性殘疾性疾病來說,是非常高的,它已經接近精神發育遲緩(即智障)的發病率,自閉癥與精神發育遲滯、腦癱已經成為兒童三大主要致殘疾病。

　　16號染色體異常

　　是最新研究發現

　　三月風:自閉癥病因研究的歷史發展及您了解到的最新研究進展是怎樣的?

　　鄒小兵:國外自閉癥實驗研究進展比國內快,病因研究經歷了很大的變化,現在國內外比較一致的觀點認為自閉癥是與遺傳基因有關的生物性疾病,后天環境因素的作用不詳,估計不是主要病因。今年1月9日,《新英格蘭醫學》雜志發表了一篇很重要的文章,報道了有關自閉癥基因研究的最新進展。

　　原先認為是“冰箱母親”理論,即自閉癥是父母冷漠和教養刻板化導致,在美國,這種說法當年導致了很多內疚難當、悲痛欲絕的自閉癥患者母親自殺,這種觀點被徹底推翻。

　　有少數學者認為自閉癥發病和接種麻疹、風疹、腮腺炎三聯疫苗(MMR)有關,主流研究和越來越多的相關性調查否認了這點,更多傾向認為是基因異常導致。

　　今年1月9日刊登在《新英格蘭醫學》雜志(NEMJ)上的一篇論文——《染色體16p11.2缺失或重復與自閉癥密切相關》引起世界廣泛關注,它的主要完成者是中國人,美國哈佛大學兒童醫院研究員、復旦大學兼職教授吳柏林博士。

　　很多人一直相信自閉癥與基因和遺傳有關,但是一直找不到確切的證據。最近10年來總是有學者說找到了某個有關聯的基因,但最終又因為無法重復而不了了之。這次的研究發現特別有價值,它發現,在16號染色體的短臂11區2帶發現了一個微小的缺失,這個地方約有25個基因。盡管它只是在1%的自閉癥的患者體內找到,但因為正常人群中這一缺失的發現率是萬分之一,由此推算,自閉癥患者身上出現這種缺失的可能性是正常人的100倍,它是致病基因。

　　美國媒體認為這一發現的意義重大,但也提出有很長的路要走。因為目前只是在1%的自閉癥患兒身上發現了這種基因異常,而且這些基因異常的患兒的父母大多數并沒有這方面的缺失,說明這種基因異常是新發的變異。

　　準確說法是自閉癥譜系障礙

　　三月風:您剛才談到近年來,自閉癥的定義和標準發生了很大的變化,這種變化的情況是怎樣的?

　　鄒小兵:公眾常說自閉癥,在學界,自閉癥的準確說法是自閉癥譜系障礙,它包括典型自閉癥、阿斯伯格綜合癥、未分類的廣泛性發育障礙(PDD—NOS)等。

　　簡單來說,典型自閉癥是指具有經典性的語言障礙、交流障礙和特殊興趣、刻板行為的患者。阿斯伯格綜合癥是指具有正常智商和語言發育無明顯落后但是具有交流障礙、刻板行為等特征的自閉癥譜系障礙,英國有學者指出牛頓、愛因斯坦、米開朗其羅等一大批改變了世界的人可能是阿斯伯格綜合癥。未分類的廣泛性發育障礙是指一些自閉程度很輕的患者,他們的癥狀不典型。我們說自閉癥的發病率增高,也跟我們提高了對這部分人的認識有關,他們有一部分甚至就是生活在我們中間。

　　三月風:天才都有自閉癥特征么?

　　鄒小兵:英國有個科學家就提出,是自閉癥改變了世界,人類歷史上有很多頂端天才具有自閉癥特征,人們往往只看到了天才們光輝燦爛的一面,而忽視了他們自閉的一面。國外有一個“孤島天才綜合癥”的網站,記錄了阿斯伯格綜合癥人士的特才,他們可以不與你對視,可以生活不會自理,但他們能背萬年歷,腦袋里有大英博物館12000種藏書的目錄,坐飛機在羅馬上空盤旋幾個小時,就可以把整個羅馬畫下來,聽一遍音樂就能彈奏出整首曲子。以前國外報道這樣的案例比較多,國內其實也有很多,在我們的病例中也見到不少。

　　三月風:弱中央統合(weak central coherence)的心理學說是不是就可以解釋這種現象?

　　鄒小兵:弱中央統合是揭示自閉癥神經心理機制的一種,但目前并沒有一個學說能夠全面解釋自閉癥患者的特殊才能,如果能成功解釋,興許整個人類的智能都將大進一步呢。國外實驗室也在根據自閉癥患者具有特殊才能的現象,做類似研究,他們發現當讓健全人大腦中的某一部分功能暫時失去能力,受試者的記憶力突然變得很優秀。

　　三月風:不能分類的自閉癥(PDD—NOS)是怎樣的一種表現?

　　鄒小兵:比如一個小孩,他1歲左右能叫爸爸媽媽,1歲半也會有意識的叫爸爸,也會表達自己的需求,“我想上街玩”,但他基本上不能進行一個回合的對話,他在幼兒園會唱兒歌,但從來不會描述幼兒園發生的事情。他也很少用食指指物,會不會用食指指物,是我們早期篩查一個很重要的標準。還有老師反應他記憶力強但溝通差,一個人玩。我們經過3個月才能確診他是PDD—NOS。

　　干預治療效果

　　不像想象的那樣槽糕

　　三月風:您怎樣看待“自閉癥不可治愈”這一觀點?

　　鄒小兵:廣泛的自閉癥有很多分類,輕型非典型性的自閉癥不存在治不治愈的問題,他們本身就在健全人當中,只是他們的行為有些怪異,并且從自閉癥的三維研究來看,隨著時間的變化,一些非典型性自閉癥人士的怪異行為會碎片化,有些怪異行為沒有了,有些還保留著。

　　對于經典自閉癥來說,1980年以前,學者認為這不可治愈。但1980年以后,美國、英國、歐洲國家相繼開展了很多自閉癥兒童的早期治療、早期干預康復訓練及其教育等工作,他們展開的這些工作其實改變了我們對自閉癥不良預后的認識,自閉癥不像我們想象的那樣,干預后就一定那么差。

　　現在世界各國有越來越多的報道,自閉癥兒童由于訓練而有了改善,走向了康復,甚至一部分孩子進入了普通幼兒園、小學、中學,擁有了正常的人生。早期發現、早期干預肯定是可以改善自閉癥的,不僅輕度自閉癥患者能得到康復,重度自閉癥患者有相當一部分也能做得到。

　　美國的天寶·葛蘭汀是重度自閉癥患者,兩歲半確診,康復后,在伊利洛斯大學動物科學專業拿到博士學位,任教于科羅拉多州立大學,全美國有一半以上的牛欄設備都使用她設計的產品。她身上仍有自閉癥患者的特征,但她能在社會上獨立生活還有了學術地位,就算健全人了。自閉癥患者需要選擇合適的康復教育方法,早期發現,早期干預。