星雨培訓記錄之三十四：孤獨癥的研究進展

　　3月23日   孤獨癥的研究進展——北京大學生物信息中心

　　今天下午我們提前一個小時上課，聽了北大在讀博士生的講座，他給我們家長和老師們帶來了孤獨癥研究進展的情況。 他說孤獨癥研究得到了國際上廣泛重視和迅速的發展，聯合國將每年4月2日定為：孤獨癥日。在美國的統計是1／９０，中國沒有統計數據，在８０年代的發病率是：１／２０００，而到了０９年的發病率是：１／９０，為什么會有這樣高的發病率呢，他講到，一個診斷水平的社會認識水平的提高。再一個是政府政策的改變，為這些兒童投入資金，促使家長愿意上報。孤獨癥兒童患病率男孩和女孩是４：１，不同種族的發病頻率差異？白種人比黑種人易患病。這也是美國的研究發現。

　　孤獨癥分類：原發性：90%，并發性（發育遲緩、癲癇和焦慮等）10%，診斷目前缺乏化驗手段。行為學上的診斷有局限性，不可靠，不能化驗，像糖尿病能化驗血一樣，采用行為學干涉，需要家長和孩子付出極大的精力和財力來支撐，在藥物這塊：47%的藥物是精神藥物。

　　孤獨癥的發病原因有兩類：一個是先天因素：如白化病，如發育中原發變異，唐氏癥等。二，后天因素：環境因素，如流感，非典感染等，但先天因素占主導地位。比如：雙胞胎的發病率為：88%，而異胞胎；31%。

　　目前針對孤獨癥研究方法，基因可能出現差錯，X染色體，大部分的基因變異導致孤獨癥，如大片段CNV，神經網絡發生變化，腦部形態學水平，其他區域。多因素致病。他給大家介紹了經過三臨床試驗的藥物，像：利培酮（Risperidone）適合年齡段4—16歲有攻擊行為或自傷行為的孩子。氟西汀，用于7歲以上強迫行為的孩子。還有一種我沒記清。感興趣的家長可以在網上先了解下。他還講到飲食干涉治療，只是說感興趣的家長可以試試，因為對孩子沒有什么利害，對于VB6+Mg（金屬元素），他不建議用。長期使用對于孩子的智力沒有什么好處。他說如果還想再要一個寶寶的話，正常的概率是：80%，他還講到了在懷孕期間的前六個月的注意事項：不能吃阿斯匹林，不能吃人參，遠離農藥甲醛苯等，不抽煙不喝酒。他還請在坐的各位不要相信電視上或是報紙上的偏方，要相信科學研究和數據，在基因的研究中找到對孤獨癥的突發性進展。聽他講我們心中滿懷希望，希望在醫學界不管通過什么研究，只要能找到真正治療孤獨癥的藥物，是多么令人開心的事啊，即使我們都沒有工作也心甘情愿。最后有的家長提出一些問題如：干細胞的移植的問題，他說臨床經驗不足，做過手術的患兒效果不明顯，說干細胞移植之所以今天這樣火，是炒作出的結果。