近年來“孤獨癥”這個詞被一些媒體關注,老百姓也因此對該病有了一些認識。但是由于這種疾病表現的多樣性,以及診斷該病對醫生臨床經驗的要求,使得現實生活中誤診、漏診或家長意識不到孩子有問題等現象仍有很多。特別是伴有記憶力超常的一些患兒,在早期一直被認為“聰明”“小天才”等而延誤了康復的最好時機。一些醫生面對自己患病的孩子也出現“認識不到”的現象。
雖然我國目前為止還沒有該病現患率的報道,但從局部的流行病調查和筆者近10年日常工作的體驗來看,我國的現患率在逐年增加,但早期發現的現狀并不樂觀。那么什么時候發現是早期發現?如何早期發現?
早期發現沒有確切的時間定義,筆者跟蹤的一位患兒,3月齡時可疑此病并開始早期干預, 1歲左右明確診斷。還有一些患兒2~3歲前曾有正常發育的過程,他們的早期發現便是其后疾病出現的時間。
“孤獨癥”的臨床表現主要有三大癥狀群,即交流障礙、刻板行為和狹隘興趣、語言障礙,其中核心問題是交流障礙。
交流除使用語言外,還有我們的目光、肢體動作及行為反應等。出現以下問題應可疑該?。?1) 語言交流方面孩子出現“能說會道”但總是詞不達意或話題單一(如圍繞天氣或恐龍或汽車等)、偏執。(2) 其他交流方面,孩子從嬰兒起與人目光交流少(正常情況下2~3月齡左右,被逗引時,嬰兒會目光專注地笑),特別是同時存在對音樂聲循聲反應靈敏,對周圍人語言無反應的患兒。(3) 從小記憶力很好,但與人交流多“一問一答式”、除“為什么”外幾乎不反問其他問題、回答問題時“你、我、她”分不清,經常無原因的自己笑或自語的孩子。
刻板是反復地做一些沒有意義的動作。有交流障礙可疑表現,同時具有以下某些表現患兒可疑該?。弘p眼易向窗外斜視、喜歡不停地開關燈、喜歡轉車輪、喜歡將物品按固定的順序整齊地擺放、喜歡走不變的路線的患兒,或對節奏不變的韻律感興趣(音樂、廣告詞、流水聲等)的患兒。
語言障礙是很多腦損傷病人具有的癥狀,“孤獨癥”兒童的語言障礙主要表現在無語言或“鸚鵡學舌”式的仿說或自語等。語言障礙需結合以上提到的其他可疑癥狀來幫助鑒別。
早期發現、早期治療是“孤獨癥”康復的重要原則之一,這方面從百姓的知識普及到專業隊伍的建立,都還有許多工作需要進一步完善。
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