40余位中美專家聚焦孤獨癥

 

2008年，聯合國將每年的4月2日定為國際孤獨癥日。“孤獨癥已成為需要緊急關注的全球公共健康問題”，加速孤獨癥研究步伐已成為學術界的共識。

 

中國科學院院士賀林等海內外專家在以“轉化醫學——孤獨癥的基礎和臨床整合研究”為主題的第115期東方科技論壇上呼吁，我國政府應加強對孤獨癥基礎研究重點項目的制定和研究資助傾斜，以便在國內盡快開展全基因組范圍的多層次多方位的遺傳病因研究；開展多層次多方位的孤獨癥發病特征、病程發展及其干預治療效果分析；促進大協作研究，推動開創性研究，爭取做出突破性工作。

 

40余位來自美國和中國的專家圍繞孤獨癥基礎與臨床研究的方向、孤獨癥的早期診斷與干預，以及中國孤獨癥病例監控網及大協作研究等議題展開了討論。本次論壇執行主席賀林院士希望“以此為契機，加強與國際孤獨癥研究的合作，提高我國在孤獨癥基礎及臨床領域的研究水平，實現中國對孤獨癥研究作出應有的重要貢獻”。

 

 

孤獨癥，又稱自閉癥，是一類嚴重的發育行為異常疾病，患者具有不同程度的社會互動交流障礙、語言和非語言交流障礙，以及刻板重復的行為和狹隘興趣。成年后依然有50%～70%的患者社會適應不良、生活不能自理、終生需要照顧，從而成為社會和家庭的負擔。

 

復旦大學生物醫學研究院特聘教授吳柏林在報告中認為，孤獨癥是目前世界上患病人數增長最快的嚴重疾病之一，而兒童孤獨癥首當其沖。

 

哈佛大學麻省總醫院教授Gusella Jamnes介紹，2007年，在美國14個州進行的調查顯示，美國每150名兒童中就有1例罹患孤獨癥譜系障礙（又稱泛孤獨癥）。據估計，照顧每例孤獨癥患者的終身費用將高達350萬～500萬美元。2008年美國政府將額外花費75億美元用于教育和看護這些孤獨癥患者。

 

據WHO統計，在中國有60萬～180萬的孤獨癥患兒。也有學者認為目前中國可能有150萬～780萬的孤獨癥患者。2001年衛生部、公安部、中殘聯聯合組織的全國0～6歲殘疾兒童抽樣調查結果顯示，孤獨癥譜系障礙在0～6歲殘疾兒童致殘原因中占據首位，高達78%。

 

復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英認為，隨著人們對孤獨癥認識程度的提高和診斷工具的改進，孤獨癥的患病率（診斷率）由20世紀70年代的萬分之4，升至20世紀90年代的萬分之10，并呈逐年增加趨勢。

 

“盡管孤獨癥的臨床診斷標準及病癥界定方面經歷了不斷的修改和完善，對孤獨癥患者的早期臨床診斷仍然不是一件輕而易舉的事情，這是因為每例患者的病癥輕重差異很大。”黃國英表示：“孤獨癥是一種復雜性疾病。”

 

據黃國英介紹，因為復雜性，不少患兒喪失了早期診斷和早期干預的有利時機。孤獨癥的復雜性更表現在其致病原因的多樣性和不確定性。早期研究分析得出孤獨癥的遺傳病因高達90％，但目前所有已知孤獨癥的遺傳病因尚不足以解釋15％的病例。“當前國際上以大協作、多樣本和全基因組為主要特征的孤獨癥遺傳學研究正開始取得令人矚目的成果，預期今后幾年將會有根本性的突破，但這些突破的實現將依賴于更多樣本、更大規模的協作研究。”

 

吳柏林認為，作為一個近年來才受到人們普遍關注的嚴重疾病，孤獨癥的基礎和臨床研究相比較其他常見的復雜疾病如心血管疾病、腫瘤等，才剛剛起步，的確尚有大量的未知問題亟須解決。

 

 

近年來，發達國家的政府、基金會、大學和研究機構以及公眾對孤獨癥的認識和重視越來越普及，大量的資金和人力已經投入到攻克孤獨癥的戰役中。2006年，時任美國總統的布什簽署了一項法案，在5年時間內花費9.45億美元用于孤獨癥的研究、治療和教育。該法案通過開展全國性的普及教育和資助孤獨癥的科學研究，提高公眾的認識程度并試圖發現其致病因素。

 

有關專家認為，21世紀是基因組醫學時代，最新的基因組失衡研究將從全基因組水平確定與孤獨癥相關聯的遺傳風險因子，新技術、新方法的應用所帶來的新發現將為孤獨癥的早期診斷、治療、預防及風險度評估提供有力工具，即對已確定的與孤獨癥相關的遺傳病因開展早期基因診斷，使患兒可能在最佳時期接受干預性治療和訓練。通過開展早期行為誘導、刺激以改善孤獨癥癥狀甚至阻止孤獨癥發生和發展，個性化治療成為可能。

 

中國具有豐富的遺傳資源，多家醫療機構已經開始在臨床診斷的經驗基礎上建立自己的臨床病例庫；同時，有關孤獨癥的基礎研究也在一些大學和研究機構得到重視和加強立題。但總體而言，中國對孤獨癥的基礎和臨床研究缺乏整體性和系統性，尚未建立孤獨癥研究必需的孤獨癥病例監控網，所以至今未有最基本的、中國兒童孤獨癥患病率的流行病學精確數據，也缺乏對中國孤獨癥患者發病規律、臨床特征及病程發展的系統了解和認識，尚未在全基因組水平上對中國孤獨癥患者的遺傳風險因子進行全面的評估。

 

孤獨癥研究的全球化已經成為學術界的共識。一系列的國際性孤獨癥學術大會陸續召開，歐美國家間的國際性合作已經具有相當的規模，全球范圍內的多中心大規模協作研究已經成為趨勢。中國需要加入國際性大合作。

 

吳柏林呼吁，上海市乃至全國范圍內建立孤獨癥的研究大協作組，目標是組建多個專門小組針對孤獨癥研究的各個方面展開攻關——在上海及全國構建多點式孤獨癥流行病調查及監控體系；建立孤獨癥病例樣本及標準數據庫；開展全基因組范圍的、多層次多方位的遺傳病因研究；開展對孤獨癥的多種早期干預或治療試驗；關注、收集和研究與孤獨癥發病相關的環境與生活習慣等因素，為開展孤獨癥預防提供科學依據；加強對孤獨癥的公眾宣傳和社會支持。

 

通過多中心合作，聯合全國的專家同行，開拓和發展新的研究戰略和策略，從聚焦孤獨癥的病因發現及早期診斷、干預、治療等全方位視角，從基礎和臨床整體結合的轉換醫學研究模式，將有限的資源集中，將分散的力量集聚，從而使得中國的孤獨癥研究邁上一個集團化、規?；钠脚_,與世界先進水平同步，造福于人類健康。