腦影像學對自閉癥病因的研究

　　少數孤獨癥患兒的cT檢查發現顯著異常，如兩側大腦半球不對稱、腦室擴大、腦體積增大等。有些研究還發現大腦半球偏側優勢化倒轉，較多發現腦室擴大。但多數患兒無此現象。腦體積增大，可能系腦組織和側腦室共同增大的結果，可能的機制是神經細胞生長增加，神經細胞死亡減少，或非神經細胞性腦組織和血管的產生增加。

　　Gaffney等(1987)對4～22歲IQ 60分或稍高的14例孤獨癥患者做頭部磁共振(MRI)檢查，發現6例有腦損傷。MRI矢狀正中線掃描發現孤獨癥患者與對照組比較顯示第四腦室明顯擴大，并且整個腦干明顯縮小，冠狀掃描顯示孤獨癥患者小腦明顯縮小，第腦室明顯擴大。MRI發現的小腦異常與尸體解剖顯微鏡檢查的結果是一致的。但小腦異常與孤獨癥的聯系尚不明確。

　　正電子發射體層攝影(PET)顯示額葉、頂葉、新紋狀體及上丘腦功能受損。單光子發射計算機體層顯像(SPEcT)的研究，Rumsey等(1985)對10例男性孤獨癥患兒與對照組比較，發現腦的很多部位葡萄糖利用率明顯提高。但例數過少，尚不足說明問題。Mountz等(1995)也發現大腦皮質的額葉、頂葉血流灌注降低，且以左側半球更為明顯。另一項縱向對照研究發現，孤獨癥患兒額葉皮質存在階段性血流灌注降低，提示額葉功能成熟延遲。舒明躍(2001)對86例孤獨癥患兒進行sPEcT檢測，發現75％的患兒sPEcT檢查有異常發現，且主要表現為局部放射性分布減低。這種異常雖見于大腦皮質、小腦和皮質下多處結構，但主要集中在額葉、顳葉的皮質，以左側額葉最為常見。這些部位存在局部腦血流灌注和(或)細胞功能障礙，它們與臨床上表現出的認知、言語和情感障礙在大體解剖的功能定位上是一致的，其病理意義及診療價值值得進一步探討。