30%~75%孤獨癥患兒有多種神經系統異常的體征,如肌肉張力增強或減低、動作笨拙、舞蹈樣動作、病理反射、肌陣攣、姿勢和步態異常、顫抖和眼斜視等較多軟體征和病理反射。這些征象提示基底節(尤其是新紋狀體)、額葉中間部位及邊緣系統的功能失調。有些學者認為孤獨癥是由于出生時病毒感染等所引起的基底節功能失調的結果,尚有待證實。
病理解剖發現部分病例并無異常,部分在小腦、海馬和杏仁核有細胞結構變化,腦萎縮性改變,但由于例數很少,這些發現的意義尚不清楚。Ritvo等(1985)在病理解剖中發現孤獨癥患兒的顳中回有局限性病理改變和小腦浦肯野細胞減少;深部小腦灰質核神經元減少,而海馬、杏仁核、嗅皮質及乳頭體的神經致密神經元數量增多。這些發現是否具有特異性尚有疑問。
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