兒童孤獨癥107例臨床分析

　　摘要: 目的: 探討兒童孤獨癥的病因、發病機理、診斷及早期干預。方法: 對107例孤獨癥患兒的生物學因素（妊娠史、出生史、抽搐史、家族史）、家庭因素（父母性格、家庭教育情況）、病歷主訴、感覺統合評定和輔助檢查（腦CT、腦電圖、聽力測試、染色體）結果進行回顧性分析。結果: 107例孤獨癥患兒中有異常妊娠史者27例，異常出生史者27例，異常家族史者19例，有抽搐史者20例。不良教育方式占61.7%。病歷主訴中，語言交流障礙所占比例最大（73.8%）。感統失調者66例（61.7%）。常規腦電圖、腦CT檢查發現部分異常。染色體檢查無特異性，腦干聽覺誘發電位（BAEP）出現異常。結論: 生物學因素異常及抽搐的發生等與孤獨癥的發病有密切關系；以語言發育遲緩及多動、注意力分散為主訴的兒童病例應考慮孤獨癥的可能；應及早進行干預并對患兒家長進行指導。

　　關鍵詞： 孤獨癥；病例分析；兒童

　　Analyse of 107 cases of autism children

　　WU Xiaoning,  Reyila?Abudu, SONG Xinglan, et al

　　(Department of Children Health Care, Children Hospital, Urumqi 830002, China)

　　Abstract: Objective: To explore the pathogeny, mechanism and diagnosis of autism. Methods: One hundred and seven cases of autism children were studied about biologic factors (pregnancy, birth, seizure, family), family factors, chief complaint, assess of sensory integration and assistant examinations (CT, EEG, aural  test, chromosome). Results: The abnormity in biologic factors was generally seen among the autism children and the language development disability was mainly the chief compliant (73.8%). Most of them sensory integrative dysfunction. BAEP may be abnormal. Conclusions: There was relationship between the abnormality of pregnancy, birth, family, seizure and the pathogeny of autism; the probability of autism should be paid attention to when the language development disability was the chief compliant; a good guide is necessary for these children′s parents.

　　Key words: autism; analyse of cases; children

　　兒童孤獨癥是一種精神發育障礙性疾病，起病于嬰幼兒期（典型病例在出生1年內），具有社會交往、言語溝通和認知功能特定的發育延遲和偏離的特征，其病因不明，為慢性病程，預后大都較差，嚴重影響兒童的身心發展［1］。當前,國內有關兒童孤獨癥的研究還比較有限，尤其是對少數民族兒童病例的報道更少。本研究對107例不同民族孤獨癥患兒的生物學因素、家庭因素、病歷主訴、感覺統合評定和輔助檢查結果進行回顧性分析，以期探討兒童孤獨癥的病因、發病機理、診斷及干預措施，為進一步研究此病提供依據。

　　1對象和方法

　　1.1對象

　　收集烏魯木齊兒童醫院兒童保健科2003年10月～2005年11月就診的107例孤獨癥病例。納入對象均符合《中國精神障礙分類與診斷標準》兒童孤獨癥診斷標準［2］。107例中男性81例，女性26例，男女比例為3.12∶1；年齡1歲6個月~11歲，平均（4.32±2.07）歲,其中0～4歲74例（69.2%）,5～11歲33例(30.8%)。漢族95例，維吾爾族8例，回族3例，塔吉克族1例。

　　1.2方法

　　對107例病歷的生物學因素（妊娠史、出生史、抽搐史、家族史）、家庭因素（父母性格、家庭教育情況）、病例主訴、感覺運動統合評定和輔助檢查（腦CT、腦電圖、聽力測試、染色體）進行分析。

　　2結果

　　2.1生物學因素(1)妊娠史：正常妊娠80例（74.8%），異常27例（25.2%）,其中孕期感冒16例，先兆流產6例，皮疹3例，臍帶繞頸2例。(2)出生史：正常80例（74.8%），異常27例（25.2%）,其中窒息16例，黃疸8例，早產2例，過期產1例。(3)家族史：無異常家族史者88例（82.2%），有異常家族史19例（17.8%），包括精神發育遲滯5例，語言發育障礙9例，學習障礙3例，精神分裂癥2例。異常家族史中父系與母系之比為3∶1。（4）抽搐史:無抽搐史者87例（81.3%），有抽搐史者20例（18.7%）。

　　2.2家庭因素(1)父母性格:父親性格偏內向者62例（57.9%），偏外向者28例（26.2%），偏中間者17例（15.9%）。母親性格偏內向者41例（38.3%），偏外向者50例（46.7%），偏中間者16例（14.9%）。(2)兒童教育情況:主要教育者為母親者57例（53.3%），為祖輩者31例（28.9%），為保姆者15例（14.0%），為父親者2例（1.9%），其他2例（1.9%）。教育方式：不良教育方式占61.7%,其中溺愛25例（23.4%），放任不管29例（27.1%），打罵12例（11.2%）；教育訓練38例（35.5%）；其他3例（2.8%）。

　　2.3病歷主訴107例孤獨癥患兒病歷主訴中語言交流障礙者79例（73.3%）,其中有33例就診時尚未出現語言(41.7%)，平均年齡為2.6歲；多動、注意力不集中者16例（14.9%）；社會交往障礙者8例（7.5%）;智力障礙者4例(3.7%)。

　　來源：(http://blog.sina.com.cn/s/blog_687d16b20100jfup.html) - 兒童孤獨癥107例臨床分析_志遠醫學論文網_新浪博客

　　2.4感覺運動統合測評經過感覺統合評定量表測評，107例孤獨癥兒童中有感統失調者66例（61.7%）,其中前庭平衡、觸覺防御、本體感覺均失調者45例（68.2%）。

　　2.5輔助檢查由于家長經濟方面的原因，107例患兒中47例行腦電圖檢查，異常者11例（23.4%），其中癲癇樣放電4例，主波慢化、慢波增多者7例；42例患兒行頭顱CT檢查，異常者5例（11.9%），其中診斷為腦發育不全者3例，腦囊腫者1例，側腦室擴大者1例；34例患兒行染色體檢查均無異常發現。24例患兒行腦干聽覺誘發電位（BAEP）檢查，發現2例單側聽覺腦干反應（ABR）潛伏期延長。

　　3討論

　　兒童孤獨癥的病因目前尚未完全明確，越來越多的資料表明，它是由多種生物學因素所致的一種精神神經發育異常綜合征。本組患兒生物學因素中的異常情況比較普遍。有關研究發現孤獨癥患兒的同胞中患有其他認知障礙（包括孤獨癥、精神發育遲滯、語言發育障礙、學習障礙）的人數高達6%～24%，認為孤獨癥是以遺傳傾向為基礎的認知障礙的一種表現，其輕者為學習障礙，而最嚴重者為孤獨癥［3］。本組有異常家族史者占17.8%，這些異常情況是指家族中存在類似的認知功能缺陷。家庭因素的分析結果表明患兒父親性格偏內向者占57.9%，父系家族史中大部分是患兒父親語言發育延遲，推測這些父親也具有與子女相似的認知缺陷。本組病例中，男女患病比例為3.12∶1，與國外報道的4∶1接近［3］。提示X染色體可能與孤獨癥相關聯,X染色體上某些基因座可能參與了孤獨癥的病因學［3］。本組異常家族史中，父系與母系異常例數之比為3∶1。家族史在雙親家系中的不平衡，揭示了孤獨癥的發病可能與性染色體有關［4］。目前多數學者更傾向于認為精神疾病是一種在環境因素下的涉及多個位點的遺傳病，即多基因遺傳病。而且孤獨癥的患病率男性多于女性，亦提示孤獨癥具有遺傳學基礎，可以認為孤獨癥是一種多基因遺傳?。?］。

　　本組有異常妊娠史占25.2%（其中以孕期感冒居多），異常出生史占25.2%（以新生兒窒息占多數），有抽搐史占18.7%，相對較高的圍生期異常率也反映了神經生物學因素在孤獨癥發病機制中所起的重要作用。李素水等［6］研究發現,孤獨癥的圍生期危險因素明顯多于正常對照組,以病毒性感冒、難產、缺氧和窒息顯著。提示孤獨癥的發病與圍生期生理因素有關。有學者認為，圍生期病毒感染引起個體免疫缺陷，損害中樞神經系統發育，也是孤獨癥發病的重要生物學因素之一［3］。

　　本組患兒的“教育方式”中，不良教育方式（溺愛、放任不管、打罵等）達61.7%,反映了這些患兒在不會說話、不聽命令、好動、與家長無法交流的情況下，家長采取的教育方式與孤獨癥發病的關系。一些家長沒有意識到甚至不認為孩子存在的問題是疾病的表現，而是將其表現歸結于孩子年齡小、發育慢，在溺愛及放任不管中等待孩子好轉；另有部分家長則認為孩子僅僅是好動、頑皮、不聽話，而采取打罵的教育方式。李進華［7］認為不正確的家庭教育方式如打罵或懲罰可引起孤獨癥兒童的情緒障礙，且可能與孤獨癥兒童攻擊、自傷等行為有一定關系。提示醫生在診斷的同時對孤獨癥患兒家長進行有關孤獨癥知識的宣傳及訓練指導的重要性。家庭環境不良與教育方式不當使情緒和行為障礙以及品行障礙的發生率明顯增加，使孤獨癥患兒的溝通與交往障礙更加突出，預后亦相應受到影響［3］。

　　在病歷主訴一項中，語言交流障礙所占比例最大（73.3%），其中以完全不會說話為主訴就診的兒童占語言障礙的41.7%，平均就診年齡為2.6歲。其次是以多動、注意力不集中就診;部分患兒以喜歡自己玩、不看人、不愛跟小朋友玩就診;極少數以智力比同齡兒童落后就診;而以典型的孤獨癥癥狀就診者甚少。故提示遇到以上述主訴就診的患兒，應考慮孤獨癥的可能，以爭取早期診斷，盡早干預治療。

　　本組孤獨癥患兒感覺運動統合量表評估結果表明，61.7%的孤獨癥患兒存在感統失調。提示可用感統訓練的方法對他們進行培訓，以增強他們軀體與肢體的共濟協調能力。隨著大運動能力的康復，會增加患兒的活動量及活動范圍，有利于增加患兒與外界的接觸，既可增強患兒的體能，又有助于其它訓練的開展。

　　輔助檢查中，因我院不能做功能性腦影像學檢查，47例患兒腦電圖檢查中異常者11例（23.4%），42例患兒頭顱CT檢查中異常者5例（11.9%）。王晨陽等［9］報道80例兒童孤獨癥的腦電圖異常率28.75%,明顯高于同齡正常兒童，說明孤獨癥患兒有腦功能障礙。34例患兒行染色體檢查均無異常發現。24例腦干聽覺誘發電位（BAEP）檢查發現2例單側聽覺腦干反應（ABR）潛伏期延長,推測可能與耳蝸功能損害導致信息傳導障礙有關。

　　本組病例中有4個不同民族的患兒,其中以漢族患兒人數居多,但僅說明在門診就診的情況，各民族兒童間發病率有無差異，需進行流行病學調查方能得出結論。

　　參考文獻:

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